C罗女友乔治娜慷慨解囊，助力罕见病患儿引进“救命疗法”

04月22日讯 据西班牙媒体报道，C罗女友乔治娜最近慷慨解囊，捐款参与救助一位病儿。

对于小哈维以及西班牙其他14名患有NEDAMSS综合征的孩子来说，4月21日是一个值得铭记的日子。在距离筹款截止日期仅剩不到三周的关键时刻，C罗的女友乔治娜-罗德里格斯伸出援手，捐出了达成目标所需的最后12万欧元，为这些家庭带来了重生的希望。

为了从美国引进一种能够挽救生命的基因疗法，这些患儿家属通过“哈维的天使”基金会发起了筹款，目标金额为150万欧元。由于该疗法的引进时限截止到今年5月7日，时间一度非常紧迫。

乔治娜的姐姐伊万娜在接受《20分钟报》采访时证实了这一消息。她表示，乔治娜在得知资金仍有缺口后，毫不犹豫地补齐了最后的12万欧元。这一善举不仅展现了乔治娜对公益事业的长期承诺，更直接为这15名面临神经退行性疾病威胁的孩子赢得了治疗机会。

事实上，乔治娜和伊万娜长期以来一直担任该基金会的形象大使。几周前，伊万娜在赢得烹饪节目《顶级厨师》后，就曾将全部10万欧元的奖金捐给了基金会。伊万娜动情地表示：“能把奖金捐出来是我做过最正确的决定，这比赢得比赛本身更让我感到幸福。”

然而，即便加上这笔奖金，距离150万欧元的总额仍有差距。关键时刻，乔治娜决定挺身而出。伊万娜回忆称，当她打电话把筹款成功的消息告诉哈维的母亲安娜时，两人在电话中激动得泣不成声。伊万娜强调：“这种基因疗法有望阻止病情恶化，在某些情况下甚至能治愈疾病。”

科普：什么是NEDAMSS综合征？

NEDAMSS是一种极其罕见的神经发育障碍，由IRF2BPL基因突变引起。目前全球记录在案的病例仅有150至250例。

• 发病机制： 该基因主要在神经系统中表达。当基因发生突变（如错义突变或无义突变）时，会导致神经元退化。

• 临床表现： 患儿通常在童年时期发病，表现为已获得技能的倒退（如失去说话或行走能力）、异常动作、癫痫发作以及认知能力下降。

• 科研进展： 实验模型（如黑腹果蝇和斑马鱼）的研究表明，该基因的缺失会导致神经元死亡。研究还发现，通过抑制WNT信号通路，可以有效减少神经元流失，这为开发新疗法提供了重要方向。

对于这些家庭而言，这笔捐款不仅是金钱的资助，更是与时间赛跑的底气。